Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?
Гены BRCA½ относятся к группе генов HRR (homologous recombination repair), вовлеченных в процесс репарации двунитевых разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации не предотвращают накопление ошибок в ДНК, из-за чего повышается риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной железы, рака поджелудочной железы).

Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах BRCA-тестирования, может повысить эффективность лечения таких злокачественных новообразований, как рак яичников, рак молочной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы.

Наличие клинически значимых мутаций BRCA½ позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами
Наличие мутаций BRCA½ дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии
Знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания
Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций
Информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного

С любовью к Вам! ❤️