Раннее выявление рака предстательной железы с учётом генетического риска
По материалам проф. Рос Элес, 19 марта 2025.
Мы вступаем в эпоху персонализированной медицины: генетическая информация всё активнее используется для оценки риска и выбора лечения.
Исследования близнецов и эпидемиологические данные, полученные в ходе исследований «случай-контроль», свидетельствуют о генетической предрасположенности к РПЖ. Они показывают, что около 58% случаев
предрасположенности обусловлены генетическими факторами. Исследования показали,что эта предрасположенность складывается из редкой генетической изменчивости (около 7% общего числа), преимущественно мутаций в генах BRCA2 и ATM и генов репарации несоответствия, а 44% является общей генетической изменчивостью. Это означает, что чуть менее половины случаев генетической предрасположенности до сих пор не обнаружено.
Патогенные мутации чаще встречаются при агрессивных формах РПЖ:
-BRCA2 увеличивает риск в 6–8 раз, ассоциирована с более низкой выживаемостью и быстрым прогрессированием.
—ATM и CHEK2 также повышают риск.
—Мутации чаще затрагивают гены репарации ДНК.
Полигенная оценка риска (PRS) учитывает влияние сотен полиморфизмов и может сравнимо предсказать риск,
особенно в верхних 20% шкалы.
Согласно исследованию BARCODE1, среди 745 мужчин из первых 10% с высокой степенью полигенного риска выявлено
187 случаев РПЖ, 55% из них — агрессивные.
➤ Подтверждена способность PRS выявлять клинически значимые формы болезни.
Скрининг на основе генетики:
Рекомендуется ПСА-скрининг с 40лет для носителей BRCA2.
Данных для рекомендаций по BRCA1 и другим генам пока недостаточно.
Исследование IMPACT показываетэффективность ежегодного ПСА-скрининга у носителей мутаций.
Вывод:
генетическое профилирование — мощный инструмент для раннего выявления и стратификации риска РПЖ. Требуются пересмотр алгоритмов скрининга и включение как редких, так и распространённых вариаций в клиническую практику.
Источник:
https://eaucongress.uroweb.org/pca-risk-adapted-early-detection/
С любовью к Вам!
* Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, сохраняйте ссылку на источник
Приглашаем в чат пациентов и их родственников с раком предстательной железы