База данных oncaBRCA содержит информацию о частотах вариантов в генах системы репарации ДНК (homologous recombination repair, HRR), полученных в рамках проекта «Наследственные синдромы в РФ». В проект были включены такие гены, как TP53, PTEN, CDH1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1, BRCA1 и BRCA2.
Из более чем 2000 образцов из 35 регионов РФ, проанализированных с помощью NGS (секвенирование нового поколения), были отобраны случаи, удовлетворяющие строгим клиническим критериям наследственных раков по 17 онкосиндромам.
Целью проекта является расширение знаний о генетических основах рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной железы и рака поджелудочной железы с помощью объединения информации о вариантах в генах HRR и соответствующих клинических данных со всей территории России, а также с помощью интерпретации мутаций, встречающихся при анализе российских популяций.
