Диагностика мутации генов HRR

?Диагностика мутации генов HRR

?Мутация генов BRCA1 и BRCA2 является одной из главных причин развития рака молочной железы и яичников у женщин.

?‍♂️Однако, мутации в данных генах также могут привести к повышенному риску развития рака у мужчин.

?️В этой статье мы рассмотрим, что такое мутации BRCA у мужчин, какие исследования необходимо проводить для диагностики этой мутации, а также какие лекарства могут помочь в лечении рака при наличии BRCA-мутации.

⚔️Гены BRCA1 и BRCA2 являются главными генами супрессорами опухолей у людей. Они ответственны за сдерживание роста опухолей, которые могут возникнуть в различных тканях. Мутации в этих генах могут привести к снижению функции генов-супрессоров, что может привести к неконтролируемому росту опухолей.

?У мужчин мутация BRCA1 или BRCA2 может увеличить риск развития рака молочной железы (да, да такое тоже бывает), а также рака предстательной железы или поджелудочной железы.

??‍?Риск развития рака мужчин с мутацией BRCA1 или BRCA2 значительно повышается с возрастом и составляет до 8-10% к 70 годам.

?Для диагностики наличия мутации BRCA у мужчин могут проводить следующие исследования:

✔️Генетическое тестирование: Анализ статуса мутаций генов HRR как правило это BRCA1, BRCA2 может проводиться как у здоровых мужчин, так и у тех, у кого есть семейный анамнез рака молочной железы или яичников, а также предстательной и поджелудочной желез.

?Материал для исследования сдают: Гистологический материал (блоки + стекла к этим блокам), опухолевая ткань. Предпочтительный Метод исследования: NGS. Данное исследование определяет все мутации, как приобретенные, так и наследственные!

?️Для того, чтобы понять что это за мутации, в случае их выявления — сдают кровь. Если по крови будут обнаружены те же мутации — значит они наследственные!

?По направлению 057 для выполнения этого исследования необходимо обращаться в один из федеральных центров, если делать это самостоятельно.

?Также ОД может самостоятельно и за свой счет, при наличии показаний, отправить ваши стекла и блоки в лабораторию или Фед.центр.

?В последние годы получили широкое распространение PARP-ингибиторы, лекарства, которые используются для лечения рака молочной железы и яичников с мутацией BRCA.

☝️Однако PARP-ингибиторы также могут быть использованы для лечения рака предстательной железы с мутацией BRCA.

?‍?Исследования показали значительное улучшение выживаемости у мужчин с мутацией BRCA, которые получали PARP-ингибиторы вместе с хирургической и лекарственной терапией.

?Однако, так как парп-ингибиторы находятся на сравнительно ранней стадии исследований для рака предстательной железы, на данный момент, они не являются стандартным методом лечения.

С любовью к Вам! ❤️